La sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 (APS-1) è una malattia ereditaria recessiva rara e complessa di disfunzione delle cellule immunitarie con autoimmunità multiple. Si presenta come un gruppo di sintomi tra cui ghiandola endocrina potenzialmente pericolosa per la vita e disfunzioni gastrointestinali.
Cos'è la malattia poliautoimmune?
Le sindromi autoimmuni polighiandolari (PAS) sono poliendocrinopatie rare caratterizzate dall'insufficienza di diverse ghiandole endocrine e di organi non endocrini, causate da una distruzione immuno-mediata dei tessuti endocrini.
Cosa causa la sindrome polighiandolare?
Si pensa che si verifichi come risultato di uno squilibrio nel sistema immunitario. Questo disturbo provoca aumento della secrezione tiroidea (ipertiroidismo), ingrossamento della ghiandola tiroidea e protrusione dei bulbi oculari. La causa esatta di questo disturbo non è nota. Si pensa che sia ereditato come carattere autosomico recessivo.
Cos'è la disfunzione polighiandolare?
Le sindromi da carenza polighiandolare (PDS) sono caratterizzate da carenze sequenziali o simultanee nella funzione di diverse ghiandole endocrine che hanno una causa comune. L'eziologia è il più delle volte autoimmune. La categorizzazione dipende dalla combinazione di carenze, che rientrano in 1 di 3 tipi.
Cos'è l'endocrinopatia autoimmune?
La sindrome poliendocrina autoimmune è una rara malattia ereditariamalattia in cui il sistema immunitario attacca erroneamente molti dei tessuti e degli organi del corpo. Le membrane mucose e le ghiandole surrenali e paratiroidi sono comunemente colpite, sebbene possano essere coinvolti anche altri tessuti e organi.