Le sindromi da carenza polighiandolare (PDS) sono caratterizzate da carenze sequenziali o simultanee nella funzione di diverse ghiandole endocrine che hanno una causa comune. L'eziologia è il più delle volte autoimmune. La categorizzazione dipende dalla combinazione di carenze, che rientrano in 1 di 3 tipi.
Cosa causa la sindrome polighiandolare?
Si pensa che si verifichi come risultato di uno squilibrio nel sistema immunitario. Questo disturbo provoca aumento della secrezione tiroidea (ipertiroidismo), ingrossamento della ghiandola tiroidea e protrusione dei bulbi oculari. La causa esatta di questo disturbo non è nota. Si pensa che sia ereditato come carattere autosomico recessivo.
Cos'è la sindrome polighiandolare?
La sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 (APS-1) è una malattia ereditaria recessiva rara e complessa di disfunzione delle cellule immunitarie con autoimmunità multiple. Si presenta come un gruppo di sintomi tra cui ghiandola endocrina potenzialmente pericolosa per la vita e disfunzioni gastrointestinali.
Cos'è l'endocrinopatia autoimmune?
La sindrome poliendocrina autoimmune è una malattia ereditaria rara in cui il sistema immunitario attacca erroneamente molti dei tessuti e degli organi del corpo. Le membrane mucose e le ghiandole surrenali e paratiroidi sono comunemente colpite, sebbene possano essere coinvolti anche altri tessuti e organi.
Quale gene è difettoso nell'autoimmune umanaSindrome polighiandolare?
La sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 è caratterizzata da una triade di malattie mucocutanee croniche, candidosi mucocutanea, ipoparatiroidismo e insufficienza surrenalica. È dovuto a mutazioni nel gene AIRE ed è ereditato con modalità autosomica recessiva.
