Il nome Alkaptonuria deriva da la parola araba “alkali” (che significa alcali) e la parola greca che significa “risucchiare avidamente ossigeno in alcali”. Il nome fu creato da Boedeker nel 1859 dopo aver scoperto insolite proprietà riducenti nelle urine di un paziente.
Da cosa è causata l'alcaptonuria?
Il gene coinvolto nell'alcaptonuria è il gene HGD. Questo fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato omogentisato ossidasi, necessario per abbattere l'acido omogentisico. È necessario ereditare due copie del gene HGD difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare l'alcaptonuria.
Dove si trova l'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una malattia rara. Secondo il National Institutes of He alth, la condizione colpisce da 1 su 250.000 a 1 milione di persone in tutto il mondo, ma è più comune in Slovacchia e Repubblica Dominicana, colpendo circa 1 su 19, 000 persone.
Chi ha scoperto l'alcaptonuria?
In seguito, questo composto è stato identificato come acido omogentisico. Nel 1890, il medico inglese Archibald Garrod esaminò l'urina di un bambino di 3 mesi: era giallastra e il dottor Garrod diagnosticò un'alcaptonuria.
Quanto è comune l'alcaptonuria?
Questa condizione è rara e colpisce da 1 su 250.000 a 1 milione di persone in tutto il mondo. L'alcaptonuria è più comune in alcune aree della Slovacchia (dove ha un'incidenza di circa 1 persona su 19.000)e nella Repubblica Dominicana.
