L'alcaptonuria si eredita come un carattere autosomico recessivo. I disturbi genetici recessivi si verificano quando un individuo eredita lo stesso gene anomalo per lo stesso tratto da ciascun genitore.
L'alcaptonuria è familiare?
L'alcaptonuria è ereditaria, il che significa che è tramandata attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.
Quali sono i sintomi dell'alcaptonuria?
Un segno evidente di alcaptonuria negli adulti è ispessimento e colorazione blu-nera della cartilagine dell'orecchio. Questo si chiama ocronosi. Il cerume può anche essere nero o bruno-rossastro. Molte persone sviluppano anche macchie marroni o grigie sul bianco degli occhi.
Alcaptonuria e fenilchetonuria sono uguali?
L'alcaptonuria è una carenza genetica recessiva che provoca l'ossidazione incompleta di tirosina e fenilalanina, causando un aumento dei livelli di acido omogentisico (o melanico). È anche noto come fenilchetonuria e ocronosi.
Qual è l'enzima difettoso dell'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell'enzima omogentisato 1, 2-diossigenasi. Questa carenza enzimatica provoca un aumento dei livelli di acido omogentisico, un prodotto del metabolismo della tirosina e della fenilalanina.
