Prospettiva. Le persone con alcaptonuria hanno un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, di solito sperimenteranno sintomi gravi, come dolore e perdita di movimento delle articolazioni, che influiscono notevolmente sulla qualità della vita.
Puoi morire di alcaptonuria?
I pazienti con alcaptonuria sviluppano l'artrite e spesso soffrono anche di altre malattie, comprese malattie cardiovascolari e renali. I casi di alcaptonuria fatale sono rari e la morte spesso deriva da complicazioni renali o cardiache.
Cosa succede a una persona con alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una rara malattia metabolica genetica caratterizzata da accumulo di acido omogentisico nel corpo. Gli individui affetti mancano di livelli funzionali sufficienti di un enzima necessario per scomporre l'acido omogentisico. Gli individui affetti possono avere urine scure o urine che diventano nere se esposte all'aria.
L'alcaptonuria è una malattia trasmissibile?
L'alcaptonuria è ereditata, il che significa che viene tramandata attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.
Quanto è comune l'alcaptonuria?
Questa condizione è rara e colpisce da 1 su 250.000 a 1 milione di persone in tutto il mondo. L'alcaptonuria è più comune in alcune aree della Slovacchia (dove ha un'incidenza di circa 1 persona su 19.000) e nella Repubblica Dominicana.
