sostantivo Patologia. Escrezione eccessiva di acido omogentisico nelle urine, causata da un'anomalia ereditaria del metabolismo della tirosina e della fenilalanina.
Qual è la causa dell'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è causata dalla mutazione del gene dell'omogentisato 1,2-diossigenasi (HGD). Il gene HGD contiene le istruzioni per creare (codificare) un enzima noto come omogentisato 1, 2-diossigenasi. Questo enzima è essenziale per la scomposizione dell'acido omogentisico.
Qual è la differenza tra fenilchetonuria e alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una carenza genetica recessiva che provoca l'ossidazione incompleta di tirosina e fenilalanina, che causa un aumento dei livelli di acido omogentisico (o melanico). È anche noto come fenilchetonuria e ocronosi.
Qual è l'enzima difettoso dell'alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell'enzima omogentisato 1, 2-diossigenasi. Questa carenza enzimatica provoca un aumento dei livelli di acido omogentisico, un prodotto del metabolismo della tirosina e della fenilalanina.
Cosa significa Alcaptonuria?
L'alcaptonuria, o "malattia delle urine nere", è una malattia ereditaria molto rara che impedisce al corpo di scomporre completamente due blocchi proteici (aminoacidi) chiamati tirosina e fenilalanina. Si traduce in un accumulo di una sostanza chimica chiamata acido omogentisico nel corpo.
