Nell'alcaptonuria, l'enzima HGD non può metabolizzare l'acido omogentisico (generato dalla tirosina) in 4-maleilacetoacetato e i livelli di acido omogentisico nel sangue sono 100 volte superiori a quelli che sarebbero normalmente ci si aspetta, nonostante il fatto che una notevole quantità venga eliminata nelle urine dai reni.
Quale enzima è carente di alcaptonuria?
L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell'enzima omogentisato 1, 2-diossigenasi. Questa carenza enzimatica provoca un aumento dei livelli di acido omogentisico, un prodotto del metabolismo della tirosina e della fenilalanina.
Cosa viene depositato in alcaptonuria?
L'alcaptonuria, o "malattia delle urine nere", è una malattia ereditaria molto rara che impedisce al corpo di scomporre completamente due blocchi proteici (aminoacidi) chiamati tirosina e fenilalanina. Si traduce in un accumulo di una sostanza chimica chiamata acido omogentisico nel corpo.
Quale sostanza si deposita nel tessuto connettivo in alcaptonuria?
L'eccesso di acido omogentisico e i relativi composti si depositano nei tessuti connettivi, causando l'oscuramento della cartilagine e della pelle. Nel tempo, un accumulo di questa sostanza nelle articolazioni porta all'artrite. L'acido omogentisico viene anche escreto nelle urine, rendendo l'urina scura se esposta all'aria.
Come può essere l'acido omogentisicoridotto?
Il trattamento con acido ascorbico due volte al giorno può ridurre il danno al tessuto connettivo e anche i bambini affetti sono stati sottoposti a una dieta a basso contenuto proteico. La terapia con nitisinone può ridurre la produzione di acido omogentisico.
