La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è la forma più comune di distrofia muscolare, che inizia nell'età adulta. Dalla sua prima descrizione nel 1909 da parte di Hans Steinert, la nostra conoscenza di DM1 è cresciuta immensamente.
Chi ha fondato la distrofia miotonica?
Storia. La distrofia miotonica fu descritta per la prima volta da un medico tedesco, Hans Gustav Wilhelm Steinert, che pubblicò per la prima volta una serie di 6 casi della condizione nel 1909.
Come ha preso il nome la Distrofia Miotonica?
La distrofia miotonica è spesso abbreviata come “DM” in riferimento al suo nome greco, dystrophia myotonica. Un altro nome usato occasionalmente per questo disturbo è la malattia di Steinert, dal nome del medico tedesco che originariamente descrisse il disturbo nel 1909.
Qual è il termine medico DM1?
La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia multisistemica che colpisce la muscolatura scheletrica e liscia, nonché gli occhi, il cuore, il sistema endocrino e il sistema nervoso centrale.
Le ragazze possono avere la distrofia miotonica?
Uomini e donne hanno la stessa probabilità di trasmettere la Distrofia Miotonica ai loro figli. La Distrofia Miotonica è una malattia genetica e quindi può essere ereditata dal figlio di un genitore affetto se riceve la mutazione nel DNA dal genitore. La malattia può essere trasmessa ed ereditata allo stesso modo da entrambi i sessi.
