La distrofia miotonica fa parte di un gruppo di malattie ereditarie chiamate distrofie muscolari. È la forma più comune di distrofia muscolare che inizia nell'età adulta. La distrofia miotonica è caratterizzata da deperimento muscolare progressivo e debolezza.
Qual è la differenza tra distrofia miotonica e distrofia muscolare?
La distrofia muscolare (MD) si riferisce a un gruppo di nove malattie genetiche che causano debolezza progressiva e degenerazione dei muscoli utilizzati durante il movimento volontario. La Distrofia Miotonica (DM) è una delle distrofie muscolari. È la forma più comune osservata negli adulti e si sospetta che sia tra le forme più comuni in generale.
La distrofia miotonica è in pericolo di vita?
Come ottenere una prognosi
Spesso il disturbo è lieve e solo una lieve debolezza muscolare o cataratta si osserva in tarda età. All'estremo opposto dello spettro, nei casi più gravi, quando i bambini nascono con la forma congenita del disturbo, possono verificarsi complicazioni neuromuscolari pericolose per la vita, cardiache e polmonari.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con distrofia miotonica?
La sopravvivenza di 180 pazienti (dal registro) con distrofia miotonica di tipo ad esordio nell'età adulta è stata stabilita con il metodo Kaplan-Meier. La sopravvivenza mediana è stata di 60 anni per i maschi e di 59 anni per le femmine.
La distrofia muscolare miotonica è curabile?
Al momento non esiste una cura o un trattamento specifico per la distrofia miotonica. Cavigliere e tutori per le gambe possono aiutare quando la debolezza muscolare peggiora. Ci sono anche farmaci che possono ridurre la miotonia. Possono essere trattati anche altri sintomi della distrofia miotonica, come problemi cardiaci e problemi agli occhi (cataratta).
