Alla fine degli anni '80, Robert Burgeson, PhD, e il suo gruppo di ricerca presso lo Shriner's Hospital di Portland, Oregon, scoprirono il collagene di tipo 7 e aiutarono a dimostrare che i pazienti con distrofica recessiva EB mancava di questa proteina.
Da dove ha avuto origine l'epidermolisi bollosa?
L'epidermolisi bollosa è solitamente ereditaria. Il gene della malattia può essere trasmesso da un genitore che ha la malattia (ereditarietà autosomica dominante). Oppure può essere trasmessa da entrambi i genitori (eredità autosomica recessiva) o insorgere come una nuova mutazione nella persona affetta che può essere trasmessa.
Cos'è l'epidermolisi bollosa distrofica?
L'epidermolisi bollosa distrofica è una delle forme principali di un gruppo di condizioni chiamato epidermolisi bollosa. L'epidermolisi bollosa rende la pelle molto fragile e si formano facilmente vesciche. Vesciche ed erosioni cutanee si formano in risposta a lesioni o attriti minori, come sfregamento o graffi.
Chi è Marky jaquez?
(KSNW) – Il ventenne Marky Jaquez è nato con la rara malattia della pelle "Epidermolisi bollosa", nota anche come sindrome della farfalla. Sua madre, Melissa Jaquez, che gestisce il suo account TikTok, ha detto che i video di suo figlio sono stati segnalati e rimossi da TikTok.
L'epidermolisi bollosa distrofica è una malattia rara?
L'epidermolisi bollosa acquisita (una forma acquisita di EB) è una raramalattia autoimmune e non è ereditaria.