La cistinosi è causata da mutazioni del gene CTNS ed è ereditata come una malattia autosomica recessiva.
Cosa fa la cistinosi al corpo?
Nelle persone con cistinosi, un accumulo di cistina può portare alla formazione di cristalli. La cistinosi può avere un impatto su molte parti del corpo, inclusi occhi, muscoli, cervello, cuore, globuli bianchi, tiroide e pancreas. La cistinosi può anche causare seri problemi ai reni.
In che modo la cistinosi causa la sindrome di Fanconi?
La cistinosi è la causa ereditaria più comune della sindrome di Fanconi renale nei bambini. È una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CTNS che codifica per la proteina carrier cistinina, che trasporta la cistina fuori dal compartimento lisosomiale.
La cistinosi causa calcoli renali?
Il sintomo più comune della cistinosi non nefropatica (oculare) è un accumulo di cristalli nelle cornee degli occhi, che provoca dolore e una maggiore sensibilità alla luce (fotosensibilità). Quelli con cistinosi non nefropatica di solito non sviluppano problemi renali o nessuno degli altri sintomi associati alla cistinosi.
Cosa succede nella cistinosi?
La cistinosi è una condizione caratterizzata da accumulo dell'aminoacido cistina (un elemento costitutivo delle proteine) all'interno delle cellule. L'eccesso di cistina danneggia le cellule e spesso forma cristalli che possono accumularsie causare problemi in molti organi e tessuti.
