La cistinosi intermedia in genere inizia a colpire individui tra i dodici ei quindici anni. Reni malfunzionanti e cristalli corneali sono le principali caratteristiche iniziali di questo disturbo. Se la cistinosi intermedia non viene trattata, si verificherà un'insufficienza renale completa, ma di solito non fino alla tarda adolescenza fino a metà dei vent'anni.
Come fai a sapere se hai la cistinosi?
Una diagnosi di cistinosi può essere confermata misurando i livelli di cistina in alcuni globuli bianchi ("leucociti polimorfonucleati"). L'esame urinario può rivelare un'eccessiva perdita di nutrienti inclusi minerali, elettroliti, aminoacidi, carnitina e acqua, che è indicativa della sindrome renale di Fanconi.
Quando viene diagnosticata la cistinosi?
Diagnosi di cistinosi
1. La cistinosi deve essere sospettata in tutti i pazienti con ritardo della crescita e segni di sindrome di Fanconi renale, poiché è la causa più comune di sindrome di Fanconi ereditaria nei bambini. Il rilevamento di un elevato contenuto di cistina intracellulare è la pietra angolare per la diagnosi.
Cosa succede nella cistinosi?
La cistinosi è una condizione caratterizzata da accumulo dell'aminoacido cistina (un elemento costitutivo delle proteine) all'interno delle cellule. L'eccesso di cistina danneggia le cellule e spesso forma cristalli che possono accumularsi e causare problemi in molti organi e tessuti.
Quanto è comune la cistinosi nefropatica?
La cistinosi nefropatica è undisordine metabolico autosomico recessivo. È una malattia rara con un impatto permanente sul paziente. L'incidenza annuale della cistinosi nefropatica è di circa 1:150.000-200.000 nati vivi e la sua prevalenza è di ~1,6 per milione di abitanti.
