La paralisi periodica iperkaliemica (HYPP, HyperKPP) è una malattia ereditaria autosomica dominante che colpisce i canali del sodio nelle cellule muscolari e la capacità di regolare i livelli di potassio nel sangue.
La paralisi periodica ipokaliemica è ereditabile?
La paralisi periodica ipokaliemica (HOKPP) è ereditata in maniera autosomica dominante. Ciò significa che avere un cambiamento (mutazione) in una sola copia di uno dei geni responsabili in ciascuna cellula è sufficiente a causare i sintomi della condizione.
Che tipo di mutazione causa la paralisi periodica iperkaliemica?
Le mutazioni nel gene SCN4A possono causare una paralisi periodica iperkaliemica. Il gene SCN4A fornisce le istruzioni per produrre una proteina che svolge un ruolo essenziale nei muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici). Affinché il corpo si muova normalmente, questi muscoli devono contrarsi (contrarsi) e rilassarsi in modo coordinato.
In che modo la paralisi periodica iperkaliemica influisce sulla membrana cellulare?
Paralisi periodica ipokaliemica
Disfunzione del canale ionico può ostacolare la contrazione alterando l'attivazione del potenziale d'azione lungo la membrana. Un sintomo caratteristico di questo fenomeno è noto come "paralisi periodica", una forma di debolezza parossistica che si manifesta in assenza di giunzione neuromuscolare o malattia del motoneurone.
Cosa provoca la paralisi periodica ipokaliemica?
Introduzione. La paralisi periodica ipokaliemica (HypoKPP) è una malattia rara caratterizzata dall'insorgenza di episodica grave debolezza muscolare, di solito innescata da esercizio intenso o diete ricche di carboidrati. Gli episodi di ipoKPP sono associati a bassi livelli sierici di potassio.