CISTINOSI NON NEFROPATICA. Conosciuta anche come cistinosi oculare o “benigna”, questa forma di solito colpisce gli adulti durante la mezza età; una volta era chiamata cistinosi adulta. La malattia renale non si verifica in questi individui. Il disturbo sembra interessare solo gli occhi.
Cos'è la cistinosi nefropatica?
La cistinosi nefropatica è una malattia rara che di solito compare nei neonati e nei bambini in giovane età. È una condizione che dura tutta la vita, ma i trattamenti disponibili, come la terapia con cisteamina e il trapianto di rene, hanno permesso alle persone con la malattia di vivere più a lungo.
Che tipo di medico cura la cistinosi nefropatica?
Un nefrologo è uno specialista in malattie renali ed è il principale fornitore di assistenza sanitaria per i pazienti con cistinosi.
Cos'è la cistinosi congenita?
La cistinosi è una rara malattia genetica che provoca un accumulo dell'aminoacido cistina all'interno delle cellule, formando cristalli che possono accumularsi e danneggiare le cellule. Questi cristalli influiscono negativamente su molti sistemi del corpo, in particolare i reni e gli occhi.
La cistinosi causa calcoli renali?
Il sintomo più comune della cistinosi non nefropatica (oculare) è un accumulo di cristalli nelle cornee degli occhi, che provoca dolore e una maggiore sensibilità alla luce (fotosensibilità). Quelli con cistinosi non nefropatica di solito non sviluppano problemi renali o nessuno deigli altri sintomi associati alla cistinosi.
