Un'anomalia cromosomica è un cambiamento nel materiale genetico o nel DNA di un bambino, che altera lo sviluppo del bambino prima della nascita. Questo può includere cromosomi extra, mancanti o irregolari.
Quali sono le anomalie cromosomiche più comuni?
Il tipo più comune di anomalia cromosomica è noto come aneuploidia, un numero di cromosoma anomalo dovuto a un cromosoma in più o mancante. La maggior parte delle persone con aneuploidia ha la trisomia (tre copie di un cromosoma) invece della monosomia (una singola copia di un cromosoma).
Cosa può causare anomalie cromosomiche in un feto?
Le anomalie cromosomiche si verificano spesso a causa di uno o più di questi:
- Errori durante la divisione delle cellule sessuali (meiosi)
- Errori durante la divisione di altre cellule (mitosi)
- Esposizione a sostanze che causano malformazioni congenite (teratogeni)
Qual è la ragione delle anomalie cromosomiche?
Alcune condizioni cromosomiche sono causate da cambiamenti nel numero di cromosomi. Questi cambiamenti non sono ereditati, ma si verificano come eventi casuali durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e sperma). Un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione provoca cellule riproduttive con un numero anomalo di cromosomi.
Che cosa sono le anomalie cromosomiche in gravidanza?
Si verifica un'anomalia cromosomica quando un feto ha il numero errato di cromosomi,quantità di DNA all'interno di un cromosoma o cromosomi strutturalmente difettosi. Queste anomalie possono tradursi nello sviluppo di anomalie congenite, disturbi come la sindrome di Down o possibilmente aborto spontaneo.