2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
Un'anomalia cromosomica è un cambiamento nel materiale genetico o nel DNA di un bambino, che altera lo sviluppo del bambino prima della nascita. Questo può includere cromosomi extra, mancanti o irregolari.
Quali sono le anomalie cromosomiche più comuni?
Il tipo più comune di anomalia cromosomica è noto come aneuploidia, un numero di cromosoma anomalo dovuto a un cromosoma in più o mancante. La maggior parte delle persone con aneuploidia ha la trisomia (tre copie di un cromosoma) invece della monosomia (una singola copia di un cromosoma).
Cosa può causare anomalie cromosomiche in un feto?
Le anomalie cromosomiche si verificano spesso a causa di uno o più di questi:
- Errori durante la divisione delle cellule sessuali (meiosi)
- Errori durante la divisione di altre cellule (mitosi)
- Esposizione a sostanze che causano malformazioni congenite (teratogeni)
Qual è la ragione delle anomalie cromosomiche?
Alcune condizioni cromosomiche sono causate da cambiamenti nel numero di cromosomi. Questi cambiamenti non sono ereditati, ma si verificano come eventi casuali durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e sperma). Un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione provoca cellule riproduttive con un numero anomalo di cromosomi.
Che cosa sono le anomalie cromosomiche in gravidanza?
Si verifica un'anomalia cromosomica quando un feto ha il numero errato di cromosomi,quantità di DNA all'interno di un cromosoma o cromosomi strutturalmente difettosi. Queste anomalie possono tradursi nello sviluppo di anomalie congenite, disturbi come la sindrome di Down o possibilmente aborto spontaneo.
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Le anomalie mulleriane sono genetiche?
Non c'è una causa per le anomalie mülleriane. Alcuni possono essere ereditari, altri possono essere attribuiti a una mutazione genetica casuale oa un difetto dello sviluppo. Le anomalie uterine sono genetiche? Diversi geni sono stati identificati nello sviluppo anormale e normale dell'utero, della cervice, delle tube di Falloppio e della vagina.
Perché si verificano le delezioni cromosomiche?
Le delezioni cromosomiche si verificano spontaneamente a bassa frequenza, o sono indotte dal trattamento delle cellule germinali (ovociti più efficienti, maturi o in fase di maturazione nella femmina, e cellule spermatogeniche postmeiotiche nella maschio) con agenti che rompono i cromosomi, come radiazioni acute o determinate sostanze chimiche.
Cosa causa le delezioni cromosomiche?
Le delezioni cromosomiche si verificano spontaneamente a bassa frequenza o sono indotte dal trattamento delle cellule germinali (in modo più efficiente, ovociti maturi o in fase di maturazione nella femmina e cellule spermatogene postmeiotiche nella maschio) con agenti che rompono i cromosomi, come radiazioni acute o determinate sostanze chimiche.
Il fumo provoca anomalie cromosomiche?
È stato dimostrato sperimentalmente che l'esposizione al fumo di tabacco induce danni al DNA cellulare e anomalie cromosomiche numeriche e strutturali in modelli di mammiferi e procarioti, inclusi i sistemi in vitro e in vivo [5– 7].
Le anomalie cromosomiche possono essere prevenute?
Non esiste un trattamento che impedisca agli embrioni di avere anomalie cromosomiche. Più una donna invecchia, maggiori sono le possibilità che un embrione abbia un numero anormale di cromosomi. Questo è il motivo per cui le donne hanno un tasso di aborto spontaneo più alto man mano che invecchiano.
