Le delezioni cromosomiche si verificano spontaneamente a bassa frequenza o sono indotte dal trattamento delle cellule germinali (in modo più efficiente, ovociti maturi o in fase di maturazione nella femmina e cellule spermatogene postmeiotiche nella maschio) con agenti che rompono i cromosomi, come radiazioni acute o determinate sostanze chimiche.
Quanto sono comuni le delezioni cromosomiche?
La sindrome da delezione
22q11 è la sindrome da delezione cromosomica umana più comune che si verifica in circa 1 ogni 4000-6000 nati vivi [32].
Cosa causa una mutazione di eliminazione?
Una mutazione di delezione si verifica quando si forma una ruga sul filamento del modello di DNA e successivamente provoca l'omissione di un nucleotide dal filamento replicato (Figura 3). Figura 3: In una mutazione di delezione, si forma una ruga sul filamento del modello di DNA, che provoca l'omissione di un nucleotide dal filamento replicato.
Cosa causa la perdita del cromosoma?
Anomalie cromosomiche spesso si verificano a causa di uno o più di questi: Errori durante la divisione delle cellule sessuali (meiosi) Errori durante la divisione di altre cellule (mitosi) Esposizione a sostanze che causano difetti alla nascita (teratogeni)
Le delezioni cromosomiche vengono ereditate?
Sebbene sia possibile ereditare alcuni tipi di anomalie cromosomiche, la maggior parte dei disturbi cromosomici (come la sindrome di Down e la sindrome di Turner) non vengono trasmessi da una generazione alla successiva.
