Le mutazioni della struttura cromosomica sono alterazioni che interessano interi cromosomi e interi geni piuttosto che solo singoli nucleotidi. Queste mutazioni derivano da errori nella divisione cellulare che causano la rottura, la duplicazione o lo spostamento di una sezione di un cromosoma su un altro cromosoma.
Cosa sono le mutazioni cromosomiche?
La mutazione cromosomica è il processo di cambiamento che si traduce in parti cromosomiche riorganizzate, numeri anormali di singoli cromosomi o numeri anormali di set cromosomici.
Cosa provocano le mutazioni cromosomiche?
Le mutazioni insorgono spontaneamente a bassa frequenza a causa dell'instabilità chimica delle basi puriniche e pirimidiniche e di errori durante la replicazione del DNA. Anche l'esposizione naturale di un organismo a determinati fattori ambientali, come la luce ultravioletta e agenti cancerogeni chimici (ad es. aflatossina B1), può causare mutazioni.
Quali sono i 3 tipi di mutazioni cromosomiche?
Le tre principali mutazioni cromosomiche singole: cancellazione (1), duplicazione (2) e inversione (3). Le due principali mutazioni cromosomiche: inserzione (1) e traslocazione (2).
Quali sono alcune comuni mutazioni cromosomiche?
Alcune delle anomalie cromosomiche più comuni includono:
- Sindrome di Down o trisomia 21.
- Sindrome di Edward o trisomia 18.
- Sindrome di Patau o trisomia 13.
- Sindrome da Cri du chat o 5p menosindrome (cancellazione parziale del braccio corto del cromosoma 5)
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome da eliminazione 4p.
