Le mutazioni puntiformi sono una vasta categoria di mutazioni che descrivono un cambiamento nel singolo nucleotide del DNA, in modo tale che quel nucleotide venga scambiato con un altro nucleotide, o che il nucleotide venga eliminato, oppure un singolo nucleotide viene inserito nel DNA che fa sì che il DNA sia diverso dal gene di tipo normale o selvaggio …
Quali sono esempi di mutazioni puntiformi?
Contenuti
- 4.1 Cancro.
- 4.2 Neurofibromatosi.
- 4.3 Anemia falciforme.
- 4.4 Malattia di Tay-Sachs.
- 4.5 D altonismo.
Quali sono i 3 tipi di mutazioni puntiformi?
Tipi di mutazioni
Ci sono tre tipi di mutazioni del DNA: sostituzioni, delezioni e inserimenti di basi.
Quali mutazioni sono mutazioni puntiformi?
Ci sono due tipi di mutazioni puntiformi: mutazioni di transizione e mutazioni di trasversione. Le mutazioni di transizione si verificano quando una base pirimidinica (cioè timina [T] o citosina [C]) sostituisce un' altra base pirimidinica o quando una base purinica (cioè adenina [A] o guanina [G]) sostituisce un' altra base purinica.
Qual è un esempio di mutazione puntiforme?
Esempio: Anemia falciforme: L'anemia falciforme può essere una malattia recessiva causata da una sostituzione all'interno del gene che produce l'emoglobina, che trasporta l'ossigeno nel sangue. Normalmente, l'acido glutammico viene prodotto all'interno della catena, ma la sostituzione provoca la produzione di valinaquel punto invece.
