Le mutazioni Frameshift possono verificarsi o cancellando o inserendo il nucleotide nell'acido nucleico (Figura 3). Mutazione frameshift di delezione, in cui uno o più nucleotidi vengono eliminati in un acido nucleico, con conseguente alterazione del frame di lettura, cioè, frameshift di lettura, dell'acido nucleico.
Dove si verifica la mutazione frameshift?
Viene prodotta una mutazione frameshift dall'inserimento o dalla cancellazione di una o più nuove basi. Poiché il frame di lettura inizia nel sito iniziale, qualsiasi mRNA prodotto da una sequenza di DNA mutata verrà letto fuori dal frame dopo il punto di inserimento o eliminazione, producendo una proteina senza senso.
Quando si verifica una mutazione frameshift?
Le mutazioni Frameshift si verificano quando la normale sequenza di codoni viene interrotta dall'inserimento o dalla cancellazione di uno o più nucleotidi, a condizione che il numero di nucleotidi aggiunti o rimossi non sia multiplo di tre.
Qual è un esempio di frameshift?
Le mutazioni Frameshift sono evidenti in gravi malattie genetiche come Malattia di Tay-Sachs; aumentano la suscettibilità ad alcuni tumori e classi di ipercolesterolemia familiare; nel 1997, una mutazione frameshift è stata collegata alla resistenza all'infezione da parte del retrovirus dell'HIV.
Cos'è l'inserimento frameshift?
Una mutazione frameshift è un tipo di mutazione che coinvolge l'inserimento o la cancellazione di un nucleotide in cheil numero di coppie di basi cancellate non è divisibile per tre.