Questa condizione è ereditata in un pattern autosomico codominante. Codominanza significa che due diverse versioni del gene possono essere attive (espresse) ed entrambe le versioni contribuiscono al tratto genetico. La versione più comune (allele) del gene SERPINA1, chiamata M, produce livelli normali di alfa-1 antitripsina.
Entrambi i genitori devono avere un deficit di alfa-1 antitripsina?
Entrambi i genitori devono avere almeno una copia del gene anomalo del deficit di alfa-1 antitripsina affinché il loro bambino possa ereditare la malattia.
Come viene tramandata la carenza di alfa-1 antitripsina?
Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) è ereditato in famiglie con pattern autosomico codominante. L'ereditarietà codominante significa che possono essere espresse due diverse varianti del gene (alleli), ed entrambe le versioni contribuiscono al tratto genetico. Il gene M è l'allele più comune del gene alfa-1.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con Alpha-1?
In che modo la malattia polmonare Alpha-1 influisce sulla mia aspettativa di vita? Le persone che continuano a fumare e hanno una malattia polmonare alfa-1, hanno un'aspettativa di vita media di circa 60 anni.
Qual è la causa genetica del deficit di alfa-1 antitripsina?
Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) è causato da cambiamenti (varianti patogene, note anche come mutazioni) nel gene SERPINA1. Questo gene dà al corpo le istruzioni per fare aproteina chiamata alfa-1 antitripsina (AAT). Uno dei compiti dell'AAT è proteggere il corpo da un' altra proteina chiamata elastasi neutrofila.
