La malattia di Huntington è una malattia autosomica dominante, il che significa che una persona ha bisogno solo di una copia del gene difettoso per sviluppare la malattia. Ad eccezione dei geni sui cromosomi sessuali, una persona eredita due copie di ogni gene - una copia da ciascun genitore.
In che modo la malattia di Huntington passa attraverso le famiglie?
La malattia di Huntington (HD) è ereditata in maniera autosomica dominante. Ciò significa che avere un cambiamento (mutazione) in una sola delle 2 copie del gene HTT è sufficiente per causare la condizione. Quando una persona con MH ha figli, ogni bambino ha una probabilità del 50% (1 su 2) di ereditare il gene mutato e sviluppare la condizione.
Chi porta il gene della malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è un disturbo cerebrale progressivo causato da un singolo gene difettoso sul cromosoma 4, uno dei 23 cromosomi umani che portano l'intero codice genetico di una persona. Questo difetto è "dominante", il che significa che chiunque lo erediti da un genitore con Huntington alla fine svilupperà la malattia.
Puoi contrarre la malattia di Huntington se nessuno dei tuoi genitori ce l'ha?
È possibile sviluppare la MH anche se non ci sono familiari noti con la condizione. Circa il 10% delle persone con MH non ha una storia familiare. A volte, è perché a un genitore o a un nonno è stata erroneamente diagnosticata un' altra condizione comeMorbo di Parkinson, quando in re altà avevano la MH.
La malattia di Huntington viene dalla madre o dal padre?
Ci sono state segnalazioni secondo cui la corea di Huntington ad esordio giovanile è quasi sempre ereditata dal padre, e che la corea di Huntington ad esordio tardivo è ereditata più spesso dalla madre che dal padre.
