2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
La malattia è estremamente rara con circa 100 casi segnalati in tutto il mondo da quando è stata identificata per la prima volta dai dottori Bassen e Kornzweig nel 1950.
Quanto è comune l'abetalipoproteinemia?
L'abetalipoproteinemia è una malattia rara. Più di 100 casi sono stati descritti in tutto il mondo.
Quale gene causa l'abetalipoproteinemia?
L'abetalipoproteinemia è causata da mutazioni nel gene MTTP ed è ereditata come condizione genetica autosomica recessiva. Le malattie genetiche sono determinate da due alleli, uno ricevuto dal padre e uno dalla madre.
Cos'è la malattia ABL?
ABL è una malattia rara associata a un profilo lipoproteico plasmatico unico in in cui LDL e lipoproteine a densità molto bassa (VLDL) sono essenzialmente assenti. Il disturbo è caratterizzato da malassorbimento dei grassi, degenerazione spinocerebellare, globuli rossi acantocitici e retinopatia pigmentata.
Cos'è la lipoproteinemia beta?
È caratterizzata da disturbi neuromuscolari, principalmente neuropatia atassica progressiva, da alterazioni retiniche costituite da retinite pigmentaria atipica con interessamento della macula, da carenza o mancanza di β-lipoproteine sieriche, da anomalie morfologiche dei globuli rossi (acantocitosi) e da steatorrea.
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Quando è stata scoperta la disartria?
All'inizio del 1969 , Darley et al. definito disartria come un termine collettivo per disturbi del linguaggio correlati. La classificazione della disartria comprende disartria flaccida, disartria spastica, disartria atassica, disartria ipocinetica, ipercinetica ipercinetica L'ipercinesia è uno stato di eccessiva irrequietezza che è caratterizzato da un'ampia varietà di disturbi che influenzano la capacità di controllare il movimento motorio, come la malattia di Huntington.
Quando è stata scoperta l'anemia perniciosa?
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Quando è stata scoperta la gelatina?
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