Quando è stata scoperta l'abetalipoproteinemia?

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Quando è stata scoperta l'abetalipoproteinemia?
Quando è stata scoperta l'abetalipoproteinemia?
Anonim

La malattia è estremamente rara con circa 100 casi segnalati in tutto il mondo da quando è stata identificata per la prima volta dai dottori Bassen e Kornzweig nel 1950.

Quanto è comune l'abetalipoproteinemia?

L'abetalipoproteinemia è una malattia rara. Più di 100 casi sono stati descritti in tutto il mondo.

Quale gene causa l'abetalipoproteinemia?

L'abetalipoproteinemia è causata da mutazioni nel gene MTTP ed è ereditata come condizione genetica autosomica recessiva. Le malattie genetiche sono determinate da due alleli, uno ricevuto dal padre e uno dalla madre.

Cos'è la malattia ABL?

ABL è una malattia rara associata a un profilo lipoproteico plasmatico unico in in cui LDL e lipoproteine a densità molto bassa (VLDL) sono essenzialmente assenti. Il disturbo è caratterizzato da malassorbimento dei grassi, degenerazione spinocerebellare, globuli rossi acantocitici e retinopatia pigmentata.

Cos'è la lipoproteinemia beta?

È caratterizzata da disturbi neuromuscolari, principalmente neuropatia atassica progressiva, da alterazioni retiniche costituite da retinite pigmentaria atipica con interessamento della macula, da carenza o mancanza di β-lipoproteine sieriche, da anomalie morfologiche dei globuli rossi (acantocitosi) e da steatorrea.

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L'epidermolisi bollosa fu scoperta per la prima volta nel fine del 1800. È un membro di una famiglia di malattie chiamate malattie vesciche. L'epidermolisi bollosa distrofica è una malattia rara? L'epidermolisi bollosa acquisita (una forma acquisita di EB) è una rara malattia autoimmune e non è ereditaria.

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All'inizio del 1969 , Darley et al. definito disartria come un termine collettivo per disturbi del linguaggio correlati. La classificazione della disartria comprende disartria flaccida, disartria spastica, disartria atassica, disartria ipocinetica, ipercinetica ipercinetica L'ipercinesia è uno stato di eccessiva irrequietezza che è caratterizzato da un'ampia varietà di disturbi che influenzano la capacità di controllare il movimento motorio, come la malattia di Huntington.

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Il primo nome dato a una specie indiscussa del gruppo olivino era crisolito (crisolito) e fu nominato da Johan Gottschalk Wallerius in 1747, sebbene il nome crisolito sia stato successivamente utilizzato da B althasar Georges Sage nel 1777 per quello che oggi è conosciuto come prehnite.

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Quella piccola scatola di polvere fruttata ha una storia davvero speciale! La gelatina fu scoperta per la prima volta in 1682, quando un francese Denis Papin, condusse esperimenti e ricerche sull'argomento. Ha portato alla scoperta di un metodo per rimuovere il materiale glutinoso nelle ossa degli animali mediante ebollizione.