La sindrome di Meckel-Gruber è una sindrome dello sviluppo letale caratterizzata da anomalie della fossa posteriore (più frequentemente encefalocele occipitale) (Figure 1A, B), reni cistici ingrossati bilaterali (Figure 1C– E) e difetti dello sviluppo epatico che includono malformazione della placca duttale associata a fibrosi epatica …
Cos'è la sindrome di Michael Gruber?
La sindrome di Meckel-Gruber (MKS) è una condizione letale, rara, autosomica recessiva caratterizzata dalla triade di encefalocele occipitale, grandi reni policistici e polidattilia postassiale.
Come viene diagnosticata la sindrome di Meckel Gruber?
Una diagnosi di sindrome di Meckel viene spesso fatta sull'ecografia durante la gravidanza o alla nascita, un'accurata valutazione clinica. I test genetici molecolari possono essere utilizzati per confermare la diagnosi e guidare la consulenza genetica.
Meckels è genetico?
La sindrome di Meckel è causata da mutazioni in uno degli otto geni, ed è ereditata con modalità autosomica recessiva.
Quanto tempo impiega una scansione di Meckel?
Ecco alcune cose che potresti aspettarti che accadano durante la scansione di Meckel di tuo figlio. L'intera scansione dovrebbe durare da 30 a 60 minuti. In genere, i medici non usano la sedazione durante la procedura, quindi il bambino dovrebbe essere sveglio. (Informa il tuo medico in anticipo se pensi che questo possa essere un problema.)
