Le persone con sindrome da pterigio multiplo, tipo Escobar di solito hanno caratteristiche facciali distintive tra cui palpebre cadenti (ptosi), angoli esterni degli occhi rivolti verso il basso (rime palpebrali oblique), pelle pieghe che coprono l'angolo interno degli occhi (pieghe epicantali), una piccola mascella e orecchie basse.
Cosa causa la sindrome di Escobar?
La sindrome da pterigio multiplo, variante di Escobar (MPSEV) è una rara condizione congenita, ereditata con un pattern autosomico recessivo. Ha un'incidenza sconosciuta ma è più comune tra i bambini da relazioni consanguinee. È causato da una mutazione nel gene CHRNG, sul cromosoma 2q.
Si può curare la sindrome di Escobar?
Al momento non esiste una cura per la sindrome da pterigio multiplo, tipo Escobar. Di conseguenza, il trattamento è mirato alla gestione dei sintomi associati.
Cos'è la sindrome dello pterigio?
Discussione generale. La sindrome dello pterigio multiplo è una malattia genetica molto rara caratterizzata da anomalie facciali minori, bassa statura, difetti vertebrali, articolazioni multiple in posizione fissa (contratture) e tessitura (pterigio) del collo, all'interno piegare i gomiti, la parte posteriore delle ginocchia, le ascelle e le dita.
La sindrome da pterigio popliteo è una malattia rara?
La sindrome da pterigio popliteo è una condizione rara, che si verifica in circa 1 persona su 300.000. Mutazioni nel gene IRF6causare la sindrome dello pterigio popliteo. Il gene IRF6 fornisce le istruzioni per produrre una proteina che svolge un ruolo importante nello sviluppo iniziale.
