L'emofilia è causata da una mutazione o un cambiamento, in uno dei geni, che fornisce le istruzioni per produrre le proteine del fattore della coagulazione necessarie per formare un coagulo di sangue. Questo cambiamento o mutazione può impedire che la proteina della coagulazione funzioni correttamente o che manchi del tutto. Questi geni si trovano sul cromosoma X.
Quale carenza provoca l'emofilia?
Avere troppo poco fattori VIII (8) o IX (9) è ciò che causa l'emofilia. Una persona con emofilia mancherà di un solo fattore, fattore VIII o fattore IX, ma non di entrambi. Esistono due tipi principali di emofilia: l'emofilia A, che è una carenza del fattore VIII; ed emofilia B, che è una carenza del fattore IX.
In che modo una persona eredita l'emofilia?
È quasi viene sempre ereditato (tramandato) da un genitore a un figlio. Sia l'emofilia A che l'emofilia B sono ereditate allo stesso modo, perché entrambi i geni del fattore VIII e del fattore IX si trovano sul cromosoma X (i cromosomi sono strutture all'interno delle cellule del corpo che contengono i geni).
Come è iniziata l'emofilia?
L'emofilia è stata introdotta per la prima volta nel mondo come "The Royal Disease" durante il regno della regina Vittoria d'Inghilterra. Era una portatrice del gene dell'emofilia, ma è stato suo figlio, Leopold, a sopportare gli effetti del disturbo emorragico, tra cui frequenti emorragie e dolore debilitante.
Quali sono i 5 sintomi dell'emofilia?
Sintomi
- Sanguinamento inspiegabile ed eccessivo dovuto a tagli o ferite, o dopo interventi chirurgici o interventi odontoiatrici.
- Molti lividi grandi o profondi.
- Sanguinamento insolito dopo le vaccinazioni.
- Dolore, gonfiore o oppressione alle articolazioni.
- Sangue nelle urine o nelle feci.
- Sangue dal naso senza una causa nota.
- Nei neonati, irritabilità inspiegabile.