Anche l'emofilia può colpire le donne Quando una donna ha l'emofilia, entrambi i cromosomi X sono affetti o uno è affetto e l' altro è mancante o non funzionante. In queste femmine, i sintomi di sanguinamento possono essere simili a quelli dei maschi con emofilia. Quando una femmina ha un cromosoma X affetto, è una "portatrice" di emofilia.
Quanto è comune l'emofilia nelle donne?
L'emofilia è una rara malattia del sangue che di solito si verifica nei maschi. In effetti, è estremamente raro che una donna nasca con la condizione a causa del modo in cui viene trasmessa geneticamente.
Perché l'emofilia è rara nelle donne?
Nelle donne (che hanno due cromosomi X), una mutazione dovrebbe verificarsi in entrambe le copie del gene per causare il disturbo. Poiché è improbabile che le femmine abbiano due copie alterate di questo gene, è molto raro che le femmine soffrano di emofilia.
Come fa una ragazza ad avere l'emofilia?
Una femmina che eredita un cromosoma X affetto diventa una "portatrice" di emofilia. Può trasmettere il gene colpito ai suoi figli. Inoltre, una donna portatrice a volte può avere sintomi di emofilia. In effetti, alcuni medici descrivono queste donne come affette da emofilia lieve.
Una donna con emofilia può avere un bambino?
Le probabilità che il bambino abbia emofilia (le donne portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere il disturbo ai propri figli). Le conseguenze diemofilia ereditaria sia per i figli maschi che per le femmine.
