Altri nomi: Distrofia muscolare, Duchenne; DMD; Distrofia muscolare, progressiva pseudoipertrofica, tipo Duchenne.
Quale tipo è anche noto come pseudoipertrofico?
n. La forma più comune di distrofia muscolare, in cui tessuto grasso e fibroso si infiltrano nel tessuto muscolare, causando un eventuale indebolimento dei muscoli respiratori e del miocardio. La malattia, che colpisce quasi esclusivamente i maschi, inizia nella prima infanzia e di solito provoca la morte prima dell'età adulta.
Cos'è la distrofia pseudo muscolare?
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva degenerazione muscolare e debolezza dovuta alle alterazioni di una proteina chiamata distrofina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. La DMD è una delle quattro condizioni conosciute come distrofinopatie.
Quali sono le cause della distrofia muscolare di Duchenne?
DMD è causata da cambiamenti (mutazioni) del gene DMD sul cromosoma X. Il gene regola la produzione di una proteina chiamata distrofina che si trova in associazione con il lato interno della membrana delle cellule muscolari scheletriche e cardiache.
Qual è la condizione MD?
Le distrofie muscolari (MD) sono un gruppo di condizioni genetiche ereditarie che causano gradualmente l'indebolimento dei muscoli, portando a un livello crescente di disabilità. MD è una condizione progressiva, chesignifica che peggiora nel tempo.
