L'incontinentia pigmenti o sindrome di Bloch-Sulzberger è una rara genodermatosi, legata al cromosoma X, di carattere autosomico dominante, che colpisce i tessuti ectodermici e mesodermici, come pelle, occhi, denti e sistema nervoso centrale.
Cos'è il disturbo genetico IP?
L'incontinentia pigmenti (IP) è una malattia genetica con eruzioni cutanee e lesioni distintive osservate alla nascita o nelle prime settimane. La maggior parte dei bambini con IP non ha complicazioni e può essere solo lievemente colpita, se non del tutto. Ma circa il 20% sviluppa problemi neurologici che possono variare da lievi a gravi.
Come viene provocata l'incontinentia pigmenti?
Mutazioni nel gene IKBKG causano incontinentia pigmenti. Il gene IKBKG fornisce istruzioni per produrre una proteina che aiuta a regolare il fattore nucleare-kappa-B. Il fattore nucleare-kappa-B è un gruppo di proteine correlate che aiutano a proteggere le cellule dall'autodistruzione (in fase di apoptosi) in risposta a determinati segnali.
Cos'è l'occhio incontinentia pigmenti?
BACKGROUND: L'incontinentia pigmenti (nota anche come sindrome di Bloch-Sulzberger) è una malattia cutanea rara, legata all'X, ereditata in modo dominante, che risulta nelle aree di depigmentazione associate a, anomalie dentali, dei capelli e del sistema nervoso centrale, inclusi ritardo mentale e convulsioni.
Che cos'è l'incontinentia pigmenti di tipo 1?
Incontinentia pigmenti (IP) è una geneticacondizione che colpisce la pelle e altri sistemi corporei. I sintomi della pelle cambiano con il tempo e iniziano con un'eruzione cutanea vescicolare durante l'infanzia, seguita da escrescenze cutanee simili a verruche. Le escrescenze diventano macchie grigie o marroni vorticose durante l'infanzia, e poi macchie chiare vorticose nell'età adulta.
