In che modo le porfirie mostrano espressività, pleiotropia ed eterogeneità genetica variabili? … Loro sono pleiotropici perché hanno più di un sintomo. Sono geneticamente eterogenei perché hanno mutazioni in diversi geni nella via porfirina-eme.
La pleiotropia è espressività variabile?
La pleiotropia è la condizione per cui una singola mutazione genetica ha molteplici conseguenze in numerosi tessuti. Anche nella stessa famiglia, due individui portatori degli stessi geni mutanti possono avere differenti manifestazioni della malattia. L'espressività è definita come la gravità del fenotipo.
Cosa causa la penetranza variabile?
L'espressività variabile si riferisce alla gamma di segni e sintomi che possono verificarsi in persone diverse con la stessa condizione genetica. Come per la penetranza ridotta, l'espressività variabile è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e di stile di vita, la maggior parte dei quali non sono stati identificati.
In che modo gli alleli contribuiscono alla variazione fenotipica?
Gli alleli contribuiscono al fenotipo dell'organismo, che è l'aspetto esteriore dell'organismo. … Alcuni alleli sono dominanti o recessivi. Quando un organismo è eterozigote in un locus specifico e porta un allele dominante e uno recessivo, l'organismo esprimerà il fenotipo dominante.
Quali sono la penetranza e l'espressività di un gene?
La penetrazione è usata per descrivereindipendentemente dal fatto che vi sia o meno un'espressione clinica del genotipo nell'individuo. L'espressività è il termine che descrive le differenze osservate nel fenotipo clinico tra due individui con lo stesso genotipo.
