Il gene DMD si trova sul cromosoma X, quindi la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia legata all'X e colpisce principalmente i maschi perché hanno solo una copia del cromosoma X.
La distrofia muscolare colpisce solo i maschi?
La distrofia muscolare di Duchenne, a volte abbreviata in DMD o semplicemente Duchenne, è una malattia genetica rara. Colpisce principalmente i maschi, ma, in rari casi, può colpire anche le femmine.
Perché ci sono più maschi con distrofia muscolare di Duchenne che femmine?
Femmine e DMD
Le malattie ereditate con un pattern recessivo legato all'X colpiscono principalmente i maschi perché un secondo cromosoma X di solito protegge le femmine dai sintomi.
Perché la distrofia muscolare di Duchenne si trova quasi sempre nei ragazzi?
La MD di Duchenne colpisce più spesso i ragazzi rispetto alle ragazze perché il gene della distrofina è sul cromosoma X. I ragazzi hanno un solo cromosoma X e le ragazze ne hanno due. Quindi le ragazze possono quasi sempre produrre distrofina funzionante usando il gene della distrofina sul loro secondo cromosoma X.
Perché le femmine non hanno la distrofia muscolare?
Questo perché il gene mutato responsabile di Duchenne si trova nel cromosoma X. Le ragazze hanno due cromosomi X, il che significa che il corpo di solito inattiva il cromosoma che porta la mutazione. La femmina porterà la mutazione, ma manifesterà poco o nullasintomi della malattia.
