JPS è una condizione genetica. Ciò significa che il rischio di polipi e cancro può essere trasmesso di generazione in generazione in una famiglia. Sulla base della ricerca attuale, 2 geni sono stati collegati a JPS. Si chiamano BMPR1A e SMAD4.
Quanto è comune la sindrome da poliposi giovanile?
Quanto è comune la sindrome da poliposi giovanile (JPS)? Si stima che il JPS colpisca da 1 su 100.000 a 1 su 160.000 persone.
La poliposi è ereditata?
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una rara condizione ereditaria causata da un difetto nel gene della poliposi adenomatosa coli (APC). La maggior parte delle persone eredita il gene da un genitore. Ma per il 25-30% delle persone, la mutazione genetica si verifica spontaneamente.
La sindrome da poliposi giovanile è in pericolo di vita?
La maggior parte dei polipi giovanili sono benigni, ma esiste la possibilità che i polipi diventino cancerosi (maligni). Si stima che le persone con sindrome da poliposi giovanile abbiano un rischio dal 10 al 50% di sviluppare un cancro del tratto gastrointestinale.
La poliposi giovanile è autosomica dominante?
La sindrome da poliposi giovanile (JPS) è una condizione autosomica dominante caratterizzata da polipi amartomatosi multipli in tutto il tratto gastrointestinale. Gli individui con JPS sono ad aumentato rischio di cancro del colon-retto e gastrico [1, 2].
