La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una rara condizione ereditaria causata da un difetto nel gene del gene della poliposi adenomatosa (APC). La maggior parte delle persone eredita il gene da un genitore. Ma per il 25-30% delle persone, la mutazione genetica si verifica spontaneamente.
La poliposi adenomatosa familiare può s altare generazioni?
FAP non s alta le generazioni. In passato, né i medici né gli scienziati potevano prevedere a chi sarebbe stata diagnosticata la FAP fino a quando non si fossero sviluppati adenomi nell'intestino crasso. Tuttavia, nel 1991, il gene responsabile della FAP è stato scoperto ed è stato chiamato gene Adenomatous Polyposis Coli, o APC.
Esiste un test genetico per la poliposi adenomatosa familiare?
Le persone che hanno FAP o AFAP possono sottoporsi a un esame del sangue per cercare alterazioni genetiche nel gene APC o nel gene MUTYH. Se viene rilevata una specifica modifica genetica che interrompe la funzione del gene, ad altri membri della famiglia potrebbe essere diagnosticata la FAP o l'AFAP se vengono testati e presentano la stessa mutazione genetica.
Come fai a sapere se hai la poliposi adenomatosa familiare?
Sintomi di poliposi adenomatosa familiare
- Sgabello sanguinante.
- Diarrea inspiegabile.
- Un lungo periodo di stitichezza.
- Crampi addominali.
- Diminuzione delle dimensioni o del calibro delle feci.
- dolore gassoso, gonfiore, pienezza.
- Perdita di peso inspiegabile.
- Letargia e vomito.
Gli adenomi del colon sono ereditari?
Storia familiare. È più probabile che tu sviluppi polipi del colon o cancro se hai un genitore, un fratello o un figlio con loro. Se molti membri della famiglia li hanno, il rischio è ancora maggiore. In alcune persone, questa connessione non è ereditaria.
