L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie ereditarie Malattie ereditarie Definizione. Malattie causate da mutazioni genetiche presenti durante lo sviluppo embrionale o fetale, sebbene possano essere osservate più avanti nella vita. Le mutazioni possono essere ereditate dal genoma di un genitore o possono essere acquisite in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Malattie genetiche congenite (ID concetto: C0950123) - NCBI
che distrugge progressivamente i motoneuroni-cellule nervose nel tronco cerebrale e nel midollo spinale che controllano l'attività muscolare scheletrica essenziale come parlare, camminare, respirare e deglutire, portando a debolezza muscolare e atrofia.
Quali sono i segni ei sintomi dell'atrofia muscolare spinale?
Caratteristiche
- Controllo della testa scarso.
- Tosse debole.
- Grido debole.
- Debolezza progressiva dei muscoli utilizzati per masticare e deglutire.
- Tono muscolare scarso.
- Posizione a "zampa di rana" quando si è sdraiati.
- Grave debolezza muscolare su entrambi i lati del corpo.
- Debolezza progressiva dei muscoli che aiutano nella respirazione (muscoli intercostali)
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con atrofia muscolare spinale?
Alcuni potrebbero aver bisogno di usare una sedia a rotelle. I sintomi di solito compaiono intorno ai 18 mesi di età o nella prima infanzia. I bambini con questo tipo di SMA generalmente hanno un'aspettativa di vita quasi normale.
Puoi conviverciatrofia muscolare spinale?
Speranza di vita
La maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 vivrà solo pochi anni. Tuttavia, le persone che sono state trattate con nuovi farmaci per la SMA hanno visto miglioramenti promettenti nella qualità della vita e nell'aspettativa di vita. I bambini con altri tipi di SMA possono sopravvivere a lungo fino all'età adulta e vivere una vita sana e appagante.
Si può curare l'atrofia muscolare spinale?
Al momento non è possibile curare l'atrofia muscolare spinale (SMA), ma la ricerca è in corso per trovare nuovi trattamenti. Sono disponibili cure e supporto per gestire i sintomi e aiutare le persone affette da questa condizione ad avere la migliore qualità di vita possibile.
