2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie ereditarie Malattie ereditarie Definizione. Malattie causate da mutazioni genetiche presenti durante lo sviluppo embrionale o fetale, sebbene possano essere osservate più avanti nella vita. Le mutazioni possono essere ereditate dal genoma di un genitore o possono essere acquisite in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Malattie genetiche congenite (ID concetto: C0950123) - NCBI
che distrugge progressivamente i motoneuroni-cellule nervose nel tronco cerebrale e nel midollo spinale che controllano l'attività muscolare scheletrica essenziale come parlare, camminare, respirare e deglutire, portando a debolezza muscolare e atrofia.
Quali sono i segni ei sintomi dell'atrofia muscolare spinale?
Caratteristiche
- Controllo della testa scarso.
- Tosse debole.
- Grido debole.
- Debolezza progressiva dei muscoli utilizzati per masticare e deglutire.
- Tono muscolare scarso.
- Posizione a "zampa di rana" quando si è sdraiati.
- Grave debolezza muscolare su entrambi i lati del corpo.
- Debolezza progressiva dei muscoli che aiutano nella respirazione (muscoli intercostali)
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con atrofia muscolare spinale?
Alcuni potrebbero aver bisogno di usare una sedia a rotelle. I sintomi di solito compaiono intorno ai 18 mesi di età o nella prima infanzia. I bambini con questo tipo di SMA generalmente hanno un'aspettativa di vita quasi normale.
Puoi conviverciatrofia muscolare spinale?
Speranza di vita
La maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 vivrà solo pochi anni. Tuttavia, le persone che sono state trattate con nuovi farmaci per la SMA hanno visto miglioramenti promettenti nella qualità della vita e nell'aspettativa di vita. I bambini con altri tipi di SMA possono sopravvivere a lungo fino all'età adulta e vivere una vita sana e appagante.
Si può curare l'atrofia muscolare spinale?
Al momento non è possibile curare l'atrofia muscolare spinale (SMA), ma la ricerca è in corso per trovare nuovi trattamenti. Sono disponibili cure e supporto per gestire i sintomi e aiutare le persone affette da questa condizione ad avere la migliore qualità di vita possibile.
Consigliato:
Cos'è la borsa muscolare a forma di j?
Lo stomaco è una struttura simile a una borsa muscolare e forma una sacca a forma di J e si trova sotto la cassa toracica. Lo stomaco si collega all'intestino tenue. Cos'è la sacca muscolare a forma di J che contiene? L'esofago è il tubo del cibo.
Cos'è l'ipertono muscolare?
Definizione. L'ipertonia è una condizione in cui c'è troppo tono muscolare così che braccia o gambe, per esempio, sono rigide e difficili da muovere. Il tono muscolare è regolato da segnali che viaggiano dal cervello ai nervi e dicono al muscolo di contrarsi.
Che cos'è il tono muscolare alto?
Cos'è il tono alto? Tono alto o ipertonia è aumento della tensione nei muscoli che rende difficile il rilassamento e può portare a contratture e perdita di indipendenza con le attività quotidiane. Cosa causa un tono muscolare elevato?
Cos'è il danno spinale?
Definizione. Una lesione del midollo spinale (SCI) è danno al fascio stretto di cellule e nervi che invia e riceve segnali dal cervello da e verso il resto del corpo. La LM può essere causata da lesioni dirette al midollo spinale stesso o da danni ai tessuti e alle ossa (vertebre) che circondano il midollo spinale.
Il botox provoca atrofia muscolare?
Numeri rapporti dimostrano che atrofia muscolare dopo il trattamento con tossina botulinica di tipo A si verifica ed è sia reversibile che temporanea, con la letteratura attuale che supporta l'idea che la chemodenervazione ripetuta con la tossina botulinica sia probabilmente responsabile di atrofia muscolare temporanea sia terapeutica che accidentale.