La malattia di Gaucher viene tramandata dai genitori ai figli (è ereditata). È causato da un problema con il gene GBA. È una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che ogni genitore deve trasmettere un gene GBA anormale affinché il proprio figlio riceva Gaucher.
A che età viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
Sebbene la malattia possa essere diagnosticata a qualsiasi età, la metà dei pazienti ha meno di 20 anni al momento della diagnosi. La presentazione clinica è eterogenea con forme asintomatiche occasionali.
La malattia di Gaucher può essere ereditata?
La malattia di Gaucher si trasmette secondo un modello ereditario chiamato autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori di un gene Gaucher modificato (mutato) affinché il loro bambino erediti la condizione.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la malattia di Gaucher?
Dal registro Gaucher dell'International Collaborative Gaucher Group (ICGG), l'aspettativa di vita media alla nascita di pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 è stata riportata come 68,2 anni (63,9 anni per pazienti splenectomizzati e 72,0 anni per i pazienti non splenectomizzati), rispetto a 77,1 anni in un riferimento …
Chi è a rischio di malattia di Gaucher?
Chiunque può avere il disturbo, ma le persone con origini ebraiche ashkenazite (dell'Europa orientale) hanno maggiori probabilità di avere la malattia di Gaucher di tipo 1. Di tutte le persone di Ashkenazi (o ashkenazita) Discendenza ebraica, quasi 1 su 450ha il disturbo e 1 su 10 è portatore del cambiamento genetico che causa la malattia di Gaucher.
