L'aniridia è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente a causare il disturbo. In circa due terzi dei casi, una persona affetta eredita la mutazione da un genitore affetto.
L'aniridia è una malattia genetica?
L'aniridia è un disturbo genetico dell'occhio grave e raro. L'iride è parzialmente o completamente scomparsa, spesso in entrambi gli occhi. Può interessare anche altre parti dell'occhio. Il tuo bambino potrebbe avere alcuni problemi dalla nascita, come una maggiore sensibilità alla luce.
La sindrome WAGR è dominante o recessiva?
L'aniridia isolata e la sindrome WAGR sono ereditate in modo autosomico dominante.
Il WAGR è ereditato?
La maggior parte dei casi di sindrome WAGR non sono ereditari. Derivano da una delezione cromosomica che si verifica come un evento casuale durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli o sperma) o all'inizio dello sviluppo fetale. Le persone affette in genere non hanno una storia del disturbo nella loro famiglia.
Quanto è comune Anaridia?
Quanto è comune l'aniridia? Nella popolazione generale, l'aniridia si verifica in 1 ogni 50.000-100.000 persone e l'incidenza varia nelle diverse regioni.
