La mutazione Frameshift produce proteine del prodotto troncate e disfunzionali, che portano a perdita di funzione, disordini genetici o addirittura alla morte. Le mutazioni frameshift sono state considerate per lo più dannose e di scarsa importanza per l'evoluzione molecolare delle proteine.
Il frameshift è dannoso?
Le mutazioni Frameshift sono evidenti in malattie genetiche gravi come la malattia di Tay-Sachs; aumentano la suscettibilità ad alcuni tumori e classi di ipercolesterolemia familiare; nel 1997, una mutazione frameshift è stata collegata alla resistenza all'infezione da parte del retrovirus dell'HIV.
La mutazione frameshift è la peggiore?
Insertion vs.
Le mutazioni da eliminazione, d' altra parte, sono tipi opposti di mutazioni puntiformi. Implicano la rimozione di una coppia di basi. Entrambe queste mutazioni portano alla creazione del tipo più pericoloso di mutazioni puntiformi di tutte: la mutazione frameshift.
Quali sono le conseguenze di una mutazione frameshift?
Le mutazioni Frameshift possono causare: La sequenza codificante alterata di una proteina può essere non utilizzabile o una proteina completamente nuova. Di conseguenza, vari processi biochimici possono interrompere.
Perché le mutazioni frameshift sono le più gravi?
Effetti mutazionali
In generale, le mutazioni frameshift e nonsense sono considerate come il più grave ostacolo alla funzione proteica in quanto la parte della proteina non viene prodotta.