Riepilogo. La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia ereditaria rara malattia ereditaria Epidemiologia. Circa 1 persona su 50 è affetta da una malattia nota di un singolo gene, mentre circa 1 persona su 263 è affetta da una malattia cromosomica. Circa il 65% delle persone ha qualche tipo di problema di salute a causa di mutazioni genetiche congenite. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Disturbo genetico - Wikipedia
caratterizzata da accumulo di grassi chiamati sulfatides sulfatides Sulfatide è un componente principale nel sistema nervoso e si trova ad alti livelli nella guaina mielinica sia nel sistema nervoso periferico che nel sistema nervoso centrale. La mielina è tipicamente composta da circa il 70-75% di lipidi e il sulfatide comprende il 4-7% di questo 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Solfatidi - Wikipedia
. Ciò provoca la distruzione dello strato grasso protettivo (guaina mielinica) che circonda i nervi sia nel sistema nervoso centrale che in quello periferico.
Quali sono i sintomi della MLD?
I sintomi includono deperimento muscolare e debolezza, rigidità muscolare, ritardi nello sviluppo, progressiva perdita della vista che porta a cecità, convulsioni, deglutizione ridotta, paralisi e demenza. I bambini possono entrare in coma. La maggior parte dei bambini con questa forma di MLD muore all'età di 5 anni.
Quanto tempo puoi vivere con la MLD?
Le persone affette dalla forma adulta in genere muoiono entro 6 a 14 anni dopo l'insorgenza dei sintomi. La prognosi per la MLD è sfavorevole. La maggior parte dei bambini all'interno della forma infantile muore all'età di 5 anni. I sintomi della forma giovanile progrediscono con la morte che si verifica da 10 a 20 anni dopo l'esordio.
Cosa causa la MLD?
La MLD è solitamente causata dalla assenza di un importante enzima chiamato arilsolfatasi A (ARSA). Poiché questo enzima è mancante, sostanze chimiche chiamate solfatidi si accumulano nel corpo e danneggiano il sistema nervoso, i reni, la cistifellea e altri organi.
La MLD è fatale?
Nella MLD giovanile, l'aspettativa di vita va da 10 a 20 anni dopo la diagnosi. Se i sintomi non compaiono fino all'età adulta, le persone in genere vivono da 20 a 30 anni dopo la diagnosi. Sebbene non ci sia ancora una cura per la MLD, sono in fase di sviluppo più trattamenti.
