La forma adulta di leucodistrofia metacromatica colpisce circa dal 15 al 20% degli individui con il disturbo. In questa forma, i primi sintomi compaiono durante l'adolescenza o più tardi. Spesso i primi sintomi che compaiono sono problemi comportamentali come alcolismo, abuso di droghe o difficoltà a scuola o al lavoro.
Chi si ammala di leucodistrofia?
Le leucodistrofie causano una progressiva perdita della funzione neurologica in neonati, bambini e talvolta adulti. Le leucodistrofie colpiscono circa 1 su 7.000 nati vivi.
I bambini possono ammalarsi di sostanza bianca?
I disturbi della sostanza bianca sono progressivi e comportano una debolezza legata all'età nella regione dei nervi che collegano le varie parti del cervello tra loro e al midollo spinale. Questo gruppo di disturbi colpisce uno ogni 7.000 bambini nati ogni anno.
La leucodistrofia è familiare?
La maggior parte delle leucodistrofie sono ereditate, il che significa che vengono tramandate attraverso i geni di famiglia. Alcuni potrebbero non essere ereditati, ma sono comunque causati da una mutazione genetica. Un bambino della tua famiglia potrebbe avere la leucodistrofia e altri no.
Come si eredita la MLD?
La MLD viene ereditata in modo recessivo. Ciò significa che affinché una persona sviluppi la malattia, entrambi i geni ereditari associati alla MLD devono essere difettosi. Se un bambino eredita solo un gene difettoso, lo èun portatore della malattia, ma è improbabile che sviluppi MLD.