Nell'anemia falciforme, i globuli rossi hanno la forma di falci o lune crescenti. Queste cellule rigide e appiccicose possono rimanere bloccate nei piccoli vasi sanguigni, che possono rallentare o bloccare il flusso sanguigno e l'ossigeno a parti del corpo.
Cosa causa la forma a falce nell'anemia falciforme?
Le cellule con emoglobina falciforme sono rigide e appiccicose. Quando perdono ossigeno, assumono la forma di una falce o di una mezzaluna, come la lettera C. Queste cellule si uniscono e non possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni.
Cosa causa la caratteristica forma dell'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi con una versione anormale dell'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. L'emoglobina alterata è nota come emoglobina S, o emoglobina a falce, perché fa assumere ai globuli rossi normalmente di forma ovale la forma di una falce.
Quale tipo di mutazione fa sì che le cellule abbiano una forma falciforme?
L'anemia falciforme è causata da mutazioni nel gene della beta-globina (HBB) che portano alla produzione di una versione anormale di una subunità dell'emoglobina, la proteina responsabile trasportare ossigeno nei globuli rossi. Questa versione mutata della proteina è nota come emoglobina S.
Quali sono i 4 tipi di mutazioni?
Riepilogo
- Mutazioni germinali si verificano nei gameti. Mutazioni somatiche si verificano in altre cellule del corpo.
- Le alterazioni cromosomiche sono mutazioni che modificano la struttura del cromosoma.
- Le mutazioni puntiformi cambiano un singolo nucleotide.
- Le mutazioni Frameshift sono aggiunte o eliminazioni di nucleotidi che causano uno spostamento nel frame di lettura.
