La distrofia toracica asfissiante colpisce circa 1 su 100.000 a 130.000 persone.
La sindrome di Jeune è fatale?
La sindrome di Jeune è molto grave e molti bambini vivono solo pochi anni. I problemi respiratori sono la preoccupazione maggiore. Possono variare da molto lievi a pericolosi per la vita. Il tuo bambino potrebbe avere sintomi da neonato o solo più tardi.
Cos'è la distrofia toracica asfissiante?
La distrofia toracica asfissiante (ATD) è una forma molto rara di displasia scheletrica che colpisce principalmente lo sviluppo della struttura ossea del torace (torace) risultando in una forma molto stretta e a campana a forma di petto.
Come viene diagnosticata la sindrome di Jeune?
La sindrome di Jeune può essere rilevata in fase prenatale attraverso l'imaging a ultrasuoni. Più spesso, viene diagnosticato dopo la nascita attraverso i raggi X. I test genetici possono essere utilizzati anche per confermare una diagnosi di sindrome di Jeune.
Cos'è la displasia toracica della costola corta?
Displasia toracica a costole corte (SRTD) con o senza polidattilia si riferisce a un gruppo di ciliopatie scheletriche autosomiche recessive caratterizzate da gabbia toracica ristretta, costole corte, tubolare accorciato ossa e un aspetto "tridente" del tetto acetabolare.
