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2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
Si stima che la sindrome di Klippel-Feil si manifesti in 1 su 40.000-42.000 neonati in tutto il mondo. Le femmine sembrano essere colpite leggermente più spesso dei maschi.
Si può trasmettere la sindrome di Klippel-Feil?
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Klippel Feil (KFS) non è ereditata nelle famiglie e la causa è sconosciuta. In alcune famiglie, la KFS è dovuta a un' alterazione genetica del gene GDF6, GDF3 o MEOX1 e può essere ereditata.
Si può prevenire la sindrome di Klippel-Feil?
Non esiste una cura per la sindrome di Klippel-Feil. Il trattamento è richiesto quando si verificano determinati problemi, come curvature spinali, debolezza muscolare o problemi cardiaci, che devono essere trattati.
La sindrome di Klippel-Feil è progressiva?
La sindrome di Klippel-Feil è spesso progressiva a causa del peggioramento delle alterazioni spinali. Alcuni dei problemi più comuni che le persone con la sindrome di Klippel-Feil sperimentano sono: mal di testa cronico. Dolore muscolare alla schiena e al collo.
L'aspettativa di vita per la sindrome di Klippel-Feil è?
In meno del 30% dei casi, le persone con KFS presenteranno difetti cardiaci. Se questi difetti cardiaci sono presenti, spesso portano a una riduzione dell'aspettativa di vita, con una media di 35–45 anni tra i maschi e 40–50 tra le femmine. Questa condizione è simile allo scompenso cardiaco visto nel gigantismo.
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