Il tuo rischio di avere un disturbo da ipertermia maligna è maggiore se qualcuno nella tua famiglia ce l'ha. Se uno dei tuoi genitori ha il gene anomalo, hai una probabilità del 50% di averlo anche tu (modello di ereditarietà autosomica dominante).
Come viene superata l'ipertermia maligna?
La suscettibilità all'ipertermia maligna è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente per aumentare il rischio di una reazione grave a determinati farmaci utilizzato durante l'intervento chirurgico.
Chi ha maggiori probabilità di soffrire di ipertermia maligna?
La maggior parte dei casi si verifica in persone intorno ai 20 anni. Alcuni studi mostrano che uomini sono più a rischio delle donne di sviluppare ipertermia maligna.
L'ipertermia maligna s alta una generazione?
La suscettibilità MH non "s alta" generazioni. Il test della biopsia muscolare è l'unico modo per determinare con certezza lo stato di suscettibilità. Pertanto, quando si verifica un episodio acuto di MH in un membro della famiglia, anche tutti i membri della famiglia, compresi i cugini, dovrebbero essere informati del loro potenziale rischio.
Quali regole genetiche segue MH?
L'eredità di MH segue un pattern autosomico dominante in quasi tutti i casi umani. Alcuni casi, specialmente quelli associati a varie miopatie, possono seguire un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Il sequenziamento genomico aiuterà a chiarire il modello di ereditarietà nelle famiglie[15].
