2024 Autore: Elizabeth Oswald | [email protected]. Ultima modifica: 2024-01-13 00:08
L'allele falciforme è ampiamente conosciuto come una variante che provoca la deformazione dei globuli rossi a forma di falce quando deossigenati negli eterozigoti AS, in cui A indica il non -forma mutante del gene β-globina e fornisce anche resistenza alla malaria negli eterozigoti AS.
Perché i pazienti con anemia falciforme sono resistenti alla malaria?
Mentre la mutazione genetica nel gene della beta globina che produce l'emoglobina falciforme (HbS) provoca gravi complicanze vascolari che possono portare a morte precoce negli individui omozigoti (SS) per la mutazione, nella sua forma eterozigote (AS), esso protegge parzialmente dalla grave malaria causata da P.
Gli eterozigoti sono più resistenti alla malaria?
La presenza dell'emoglobina mutante negli eterozigoti interferisce con il ciclo vitale del parassita della malaria. Gli eterozigoti sono quindi più resistenti agli effetti debilitanti della malaria rispetto ai normali omozigoti.
Cos'è l'eterozigote resistente alla malaria?
Anemia falciforme, S o βS o HbS L'allele falciforme è ampiamente conosciuto come una variante che provoca la deformazione dei globuli rossi a forma di falce quando deossigenati negli eterozigoti AS, in cui A indica la forma non mutante del gene β-globina, e fornisce anche resistenza alla malaria negli eterozigoti AS.
Che fornisce protezione contro la malaria nell'eterozigote?
La genetica umana meglio caratterizzatail polimorfismo associato alla malaria provoca emoglobina falciforme (HbS). L'elevata prevalenza di HbS nell'Africa subsahariana e in alcune altre aree tropicali è quasi certamente dovuta alla protezione contro la malaria offerta agli eterozigoti [1–3, 5].
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