La disostosi mandibolofacciale con microcefalia (MFDM) è una malattia rara ma la sua esatta prevalenza non è nota. Più di 60 persone affette sono state riportate fino ad oggi nella letteratura medica. Negli Stati Uniti, una malattia rara è generalmente considerata una malattia che colpisce meno di 200.000 persone.
Quante persone nel mondo hanno la disostosi mandibolofacciale?
La disostosi mandibolofacciale, nota anche come sindrome di Treacher Collins (TCS; voce 154500 nel sistema di classificazione Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), è un disturbo dello sviluppo ereditario con una prevalenza stimata tra Da 1 su 40.000 a 1 su 70.000 di nati vivi.
Quanti casi di sindrome di Treacher Collins ci sono?
Questa condizione colpisce circa 1 su 50.000 persone.
Cos'è la disostosi mandibolo-facciale?
La disostosi mandibolofacciale con microcefalia (MFDM) è un disturbo caratterizzato da ritardo dello sviluppo e anomalie della testa e del viso. Le persone affette di solito nascono con una testa piccola che non cresce alla stessa velocità del corpo (microcefalia progressiva).
La sindrome di Treacher Collins è rara?
La sindrome di Treacher Collins (TCS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie distintive della testa e del viso.
