Cosa causa l'aniridia? Gli esperti ritengono che molti casi accadano a causa di di un cambiamento (mutazione) nel gene chiamato PAX6. PAX6 fa parte delle informazioni genetiche che trasmetti ai tuoi figli. Questo gene è fondamentale per la salute e lo sviluppo degli occhi.
Dove è l'aniridia più comune?
L'aniridia si verifica durante lo sviluppo dell'occhio durante la dodicesima e quattordicesima settimana di gravidanza. Nella maggior parte dei casi è dovuto a una mutazione nel braccio corto del cromosoma 11 (11p13) e colpisce il gene PAX6, tuttavia si osserva anche nei difetti genetici nei geni vicini.
Puoi curare l'aniridia?
Il trattamento dell'aniridia è solitamente diretto a migliorare e preservare la vista. Farmaci o interventi chirurgici possono essere utili per il glaucoma e/o la cataratta. Le lenti a contatto possono essere utili in alcuni casi. Quando non è possibile identificare una causa genetica, i pazienti devono essere valutati per la possibilità di sviluppo del tumore di Wilms.
Puoi diventare cieco da aniridia?
Il grado di problemi alla vista per le persone con aniridia varia notevolmente. Alcuni malati sono legalmente ciechi, mentre altri hanno una vista abbastanza buona per guidare. Più tardi nella vita, le persone con aniridia possono sviluppare altri problemi agli occhi come il glaucoma e la cataratta, che compare nel 50-85% delle persone con aniridia.
Come viene diagnosticata l'aniridia?
L'aniridia viene di solito rilevata alla nascita. La caratteristica più evidente è che gli occhi di un bambino sono molto scuri senza una vera iridecolore. Il nervo ottico, la retina, il cristallino e l'iride possono essere tutti colpiti e possono causare problemi di acuità visiva a seconda dell'entità del sottosviluppo.
