L'atrofia girata è dovuta a varie mutazioni nel gene OAT, che si trova sul cromosoma 10q26. L'eredità è autosomica recessiva. Sono state identificate più di 50 varianti, con le mutazioni missenso che si verificano più frequentemente.
Cosa causa l'atrofia girata?
Le mutazioni nel gene OAT causano atrofia girata. Il gene OAT fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima ornitina aminotransferasi. Questo enzima è attivo nei centri di produzione di energia delle cellule (mitocondri), dove aiuta ad abbattere una molecola chiamata ornitina.
Come si eredita la coroideremia?
La coroideremia è ereditata in un pattern recessivo legato all'X. Il gene CHM si trova sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali. Nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), una copia alterata del gene in ciascuna cellula è sufficiente a causare la condizione.
La coroideremia è dominante o recessiva?
La coroideremia è una condizione genetica recessiva legata a X. Questi disturbi sono causati da un gene anomalo sul cromosoma X e si manifestano principalmente nei maschi. Le femmine che hanno un gene alterato su uno dei loro cromosomi X sono portatrici di quel disturbo.
Come possono essere attenuati i sintomi dell'atrofia girata?
Il trattamento dell'atrofia girata consiste nel ridurre il substrato arginina, da cui si forma l'ornitina , o nell'aumentare l'attività dell'OATenzima fornendo più cofattore vitamina B6.
