L'atrofia girata è dovuta a varie mutazioni nel gene OAT, che si trova sul cromosoma 10q26. L'ereditarietà è autosomica recessiva. Sono state identificate più di 50 varianti, con le mutazioni missenso che si verificano più frequentemente.
Cosa causa l'atrofia girata?
Le mutazioni nel gene OAT causano atrofia girata. Il gene OAT fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima ornitina aminotransferasi. Questo enzima è attivo nei centri di produzione di energia delle cellule (mitocondri), dove aiuta ad abbattere una molecola chiamata ornitina.
L'atrofia girata è curabile?
L'atrofia girata è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene OAT. Le persone con atrofia girata in genere hanno una visione notturna molto scarsa e lesioni sulla retina. Queste lesioni progrediscono nel tempo portando alla visione a tunnel e alla fine possono causare cecità. Al momento non esiste una cura per l'atrofia girata.
Cos'è l'atrofia coroidale?
L'atrofia girata della coroide e della retina è un disturbo ereditario del metabolismo delle proteine caratterizzato da una progressiva perdita della vista. Durante l'infanzia si sviluppano sintomi come miopia (miopia), difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione (cecità notturna) e perdita della vista laterale (periferica).
Come possono essere attenuati i sintomi dell'atrofia girata?
Il trattamento dell'atrofia girata consiste nel ridurre il substrato di arginina, da cui l'ornitina èformato , o aumentando l'attività dell'enzima OAT fornendo più cofattore vitamina B6.
