Nel retinoblastoma ereditario, le mutazioni nel gene RB1 sembrano essere ereditate con modalità autosomica dominante. L'ereditarietà autosomica dominante significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente per aumentare il rischio di cancro.
Il retinoblastoma è una malattia genetica?
Il retinoblastoma può essere ereditato? Circa il 40% dei bambini con retinoblastoma ha una forma ereditaria della condizione. Alcuni bambini con retinoblastoma ereditario hanno ereditato una mutazione RB1 da un genitore che aveva il retinoblastoma da bambino.
Quale mutazione genetica causa il retinoblastoma?
Retinoblastoma ereditabile o bilaterale
Circa 1 bambino su 3 con retinoblastoma ha una mutazione germinale in un gene RB1; cioè, la mutazione del gene RB1 è in tutte le cellule del corpo. Nella maggior parte di questi bambini (75%), questa mutazione si verifica molto presto nello sviluppo, mentre è ancora nell'utero.
Quando sono state spiegate per la prima volta le basi genetiche del retinoblastoma?
Il modello di funzionamento dei geni oncosoppressori fu proposto per la prima volta da Alfred Knudson negli anni '70 che spiegò precisamente il meccanismo ereditario del retinoblastoma. Se entrambi gli alleli di questo gene sono mutati, la proteina viene inattivata e ciò provoca lo sviluppo del retinoblastoma.
Cos'è il retinoblastoma e qual è la sua presunta base genetica?
Il retinoblastoma è causato da cambiamenti (mutazioni) nel gene del retinoblastoma 1 (RB1) nei retinoblasti. Queste mutazioni fanno sì che i retinoblasti crescano senza controllo e formino un tumore chiamato retinoblastoma. Ci sono 2 copie del gene RB1 in ogni cellula.
