L'ittiosi lamellare (LI) è una rara malattia genetica della pelle che è presente alla nascita . È una delle tre malattie genetiche della pelle chiamate ittiosi congenite autosomiche recessive (ARCI). Gli altri due sono conosciuti come ittiosi arlecchino ittiosi arlecchino Ittiosi congenita (bambino collodio; eritroderma ittiosiforme congenito; xeroderma; desquamazione del neonato) è un disturbo cutaneo ereditario. È caratterizzato da pelle generalizzata, anormalmente rossa, secca e ruvida con grandi squame bianche, grossolane e fini. Di solito si sviluppa anche prurito (prurito). https://rarediseases.org › malattie rare › ittiosi
Ittiosi - NORD (Organizzazione nazionale per i disturbi rari)
ed eritroderma ittiosiforme congenito.
Quale mutazione genetica causa l'ittiosi lamellare?
Le mutazioni nel gene TGM1 sono responsabili di circa il 90% dei casi di ittiosi lamellare. Il gene TGM1 fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato transglutaminasi 1.
Come si eredita l'ittiosi lamellare?
Sebbene la condizione possa essere causata da cambiamenti (mutazioni) in uno dei diversi geni, circa il 90% dei casi è causato da mutazioni nel gene TGM1. L'ittiosi lamellare è generalmente ereditata con modalità autosomica recessiva. Il trattamento si basa sui segni e sintomi presenti in ogni persona.
L'ittiosi è geneticadisturbo?
L'ittiosi volgare è comunemente causata da una mutazione genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. I bambini che ereditano un gene difettoso da un solo genitore hanno una forma più lieve della malattia. Coloro che ereditano due geni difettosi hanno una forma più grave di ittiosi volgare.
L'ittiosi lamellare è fatale?
Sebbene la maggior parte dei neonati con ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI) siano neonati collodio, la presentazione clinica e la gravità dell'ARCI possono variare in modo significativo, dall'ittiosi arlecchino, la forma più grave e spesso fatale, all'ittiosi lamellare (LI) e all'ittiosiforme congenita (non bollosa) …