Cinque gravidanze a rischio di retinite pigmentosa legata all'X (RP) sono state monitorate mediante diagnosi prenatale del primo trimestre utilizzando marcatori del DNA che fiancheggiano i loci RP2 e RP3.
Come fanno i test per la retinite pigmentosa?
Una serie di test è disponibile per confermare una diagnosi di RP. Questi includono: Esame dell'occhio dilatato Durante un esame dell'occhio dilatato, ti vengono somministrati speciali colliri per dilatare le pupille, consentendo al tuo oftalmologo di vedere chiaramente la retina nella parte posteriore dell'occhio.
Cos'è il test genetico per la retinite pigmentosa?
È un pannello genetico 153 che include la valutazione delle varianti non codificanti. Inoltre, include anche il genoma mitocondriale ereditato dalla madre. È ideale per i pazienti con sospetto/diagnosi clinica di retinite pigmentosa isolata.
A che età viene diagnosticata la retinite pigmentosa?
Insorgenza e caratteristiche cliniche. La RP viene tipicamente diagnosticata in giovane età adulta, ma l'età di esordio può variare dalla prima infanzia alla metà degli anni '30 fino ai 50 anni. La degenerazione dei fotorecettori è stata rilevata già all'età di sei anni anche in pazienti che rimangono asintomatici fino alla giovane età adulta.
La retinite pigmentosa è sempre ereditaria?
La retinite pigmentosa è un gruppo di disturbi ereditari progressivi che possono essere ereditati come autosomici recessivi, autosomici dominanti o X-linked recessivitratti. Possono esistere anche varianti ereditate dalla madre di RP trasmesse tramite il DNA mitocondriale.
